De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar. Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen.
De levensverwachting van een baby met Downsyndroom op dit moment is net iets meer dan 60 jaar.
Kenny Cridge is 76 jaar en dat is heel bijzonder. Hij werd in de jaren 40 geboren met het syndroom van Down en dokters voorspelden toen dat hij niet ouder zou worden dan 12 jaar. En nu, al die jaren later, gaat het nog altijd goed met hem.
Als u een kind met downsyndroom krijgt, is niet te voorspellen hoe het zich zal ontwikkelen. 70 tot 85% van de kinderen met het syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Dit betekent dat hun verstandelijk niveau te vergelijken is met dat van kinderen van vier tot twaalf jaar.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Mensen met downsyndroom vinden het bijvoorbeeld vaak moeilijk om de wereld om hen heen te begrijpen. Ze kunnen vaak moeilijk een gesprek volgen. Ze zijn ook vaker gesloten en verlegen. Ze reageren daardoor wel eens anders dan je zou verwachten.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent dat er bij slechts één op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor.
Mogelijke aandoeningen en syndromen bij een foetus kunnen met 3D-echografie nog beter herkend worden. Bijvoorbeeld een gespleten lip, bovenkaak of gehemelte (hazenlip) of uiterlijke kenmerken die kunnen duiden op een syndroom . Bijvoorbeeld het syndroom van Down.
Onderzoek en behandeling van kinderen met downsyndroom
Er is geen behandeling voor downsyndroom. De fout in de chromosomen kan niet gerepareerd worden. Voor de problemen met de gezondheid, wordt uw kind behandeld door de kinderarts of in een down-polikliniek.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Aangeboren afwijkingen
Ook komt het voor dat kinderen met het downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is. En er is een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak, de motoriek en de afweer tegen infecties.
Veelgestelde vraag. Zijn meisjes met Downsyndroom vruchtbaar? De meisjes zijn over het algemeen wel vruchtbaar, en anticonceptie is noodzakelijk.
Seks en intimiteit zijn voor mensen met een beperking veelal minder vanzelfsprekend dan voor mensen zonder beperking. De behoefte daarentegen niet. Binnen de gehandicaptenzorg is er steeds meer aandacht voor seksualiteit en (betaalde) sekszorg.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.
De meest voorkomende afwijking is een gaatje in het tussenschot tussen de kamers en de boezems (AVSD, 45%) en een gaatje tussen de kamers (VSD, 35%). Minder vaak komen voor een gaatje tussen de boezems (ASD, 8%), een open ductus (ODB, 7%) en de tetralogie van Fallot (4%).
Het gemiddelde IQ in Nederland is 100, volgens de zogeheten normaalverdeling. Iemand met een score van 130 of hoger geldt als hoogbegaafd. Dit geldt voor ongeveer 2,5 procent van de Nederlanders. Circa 68 procent heeft een IQ tussen de 85 en 115.
Leeftijdsgebonden kans
Op je veertigste heb je een kans van 1/80 om een kindje te krijgen met het Downsyndroom.