Vroeger werden 'mongooltjes' als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder. Hoewel de ziekte van Alzheimer pas na het overlijden definitief aan te tonen is, kan ze door middel van onderzoek met vrij grote zekerheid worden vastgesteld.
De levensverwachting van een baby met Downsyndroom op dit moment is net iets meer dan 60 jaar.
Vaak krijgen ze wel eerder dan anderen medische problemen, zoals de ziekte van Alzheimer. De gemiddelde levensverwachting van mensen met downsyndroom is ongeveer zestig jaar. Voor ouders, broers en zussen kan een kind met Down een extra belasting met zich meebrengen.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Downsyndroom komt van alle chromosoomafwijkingen het meest voor bij vrouwen van alle leeftijden: van de 700 levend geboren kinderen heeft er 1 Downsyndroom. Hoe ouder de zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een levend kind met Downsyndroom zal krijgen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Mogelijke aandoeningen en syndromen bij een foetus kunnen met 3D-echografie nog beter herkend worden. Bijvoorbeeld een gespleten lip, bovenkaak of gehemelte (hazenlip) of uiterlijke kenmerken die kunnen duiden op een syndroom . Bijvoorbeeld het syndroom van Down.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Aangeboren afwijkingen
Bijna de helft van de kinderen met het downsyndroom heeft bij de geboorte een hartafwijking. Vaak is deze afwijking met een operatie te verhelpen. Ook komt het voor dat kinderen met het downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is.
Mensen met downsyndroom vinden het bijvoorbeeld vaak moeilijk om de wereld om hen heen te begrijpen. Ze kunnen vaak moeilijk een gesprek volgen. Ze zijn ook vaker gesloten en verlegen. Ze reageren daardoor wel eens anders dan je zou verwachten.
'Ouder dan 80 is uitzonderlijk'
"Vooral tussen 1980 en 2000 is de levensverwachting van mensen met Down flink gestegen", zegt Tonnie Coppus, arts voor verstandelijk gehandicapten. "Maar dat mensen ouder dan tachtig worden, is wel heel uitzonderlijk.
Pathofysiologie. Bij patiënten met het syndroom van Down is de tong vaak te groot en ligt als een platte schijf tussen de bovenste en de onderste tandenrij in. Het kauwen van voedsel wordt hierdoor bemoeilijkt: vaak wordt de voedselbrok met de tong naar achteren gebracht en dan doorgeslikt.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Veelgestelde vraag. Wat is 45,XO of het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Onderzoek naar bepaalde afwijkingen
Als je wilt, kun je ook laten onderzoeken of je baby zich goed ontwikkelt. Dit kan met een bloedtest en een echo. Je kunt ook een echo laten doen als je 13 weken zwanger bent. Je doet dan mee aan een onderzoek.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Hoe gaat het verder als op de 20 wekenecho een afwijking is te zien? Van de 20 vrouwen die een 20 wekenecho krijgen, wordt er meestal bij 1 vrouw een (mogelijke) afwijking gevonden.
Stel dat mensen met een verstandelijke beperking gemiddeld 50 jaar oud worden (voor Downsyndroom is dat geen onredelijke schatting), dan kosten ze dus in hun hele leven gemiddeld 2,4 miljoen euro aan zorg – een zeer ruwe schatting.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Je baby in week 20
Je baby is nu ongeveer 25 cm, ongeveer zo groot als een wortel, en weegt circa 320 gram. De kleine is volop in de groei. Dat is het belangrijkste waar het zich mee bezig houdt in de baarmoeder. Ondertussen is je baby lekker levendig en beweegt zich maar liefst 20 keer per 24 uur!
Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. De 20 wekenecho en de 13 wekenecho lijken veel op elkaar.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.