De neuroloog praat met u en doet een lichamelijk onderzoek.Ook krijgt u een onderzoek van uw spieren en zenuwen: een EMG. Met dit onderzoek kan de neuroloog zien hoe goed uw zenuwen en spieren werken. Er is geen speciale test om te weten of u ALS heeft.
De neuroloog heeft aanvullende onderzoeken nodig, zoals een MRI, slikvideo, bloedonderzoek, enz. om te zoeken naar de oorzaak van de klachten. Wanneer de neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, volgt vaak een verwijzing naar ALS Centrum Nederland.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
Bij ALS is er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen hersenen en spieren. De cellen van deze zenuwbanen vallen geleidelijk uit en geven geen signalen meer door aan de spieren met als gevolg dat deze niet meer (kunnen) functioneren. Het is nog niet bekend hoe de ziekte ontstaat.
Mensen met ALS, PSMA en PLS ervaren vaak pijnklachten bij uitval van spierkracht en bij toename van immobiliteit. Ook ontstaan er bijvoorbeeld schouderklachten door verkeerde hantering tijdens transfers of zijn er drukplekken.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
Meestal is ALS genetisch dominant, wat betekent dat elke nakomeling van een ALS-patiënt 50% kans heeft om ALS te ontwikkelen. De symptomen van erfelijke ALS zijn dezelfde als die van de niet-erfelijke vorm.
Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen. Het verschilt per patiënt hoe snel de ziekteverschijnselen toenemen. Bij sommige patiënten gaat het functioneren elke week merkbaar achteruit, bij anderen kan dat per maand of na meerdere maanden te merken zijn.
De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet. Het enige medicijn dat het verloop van de ziekte iets kan vertragen is riluzol (merknaam Rilutek).
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Een lekkende bloed-hersenbarrière gaat samen met geheugenproblemen. Foto: Witte vlekken op deze MRI-scan van een brein tonen een hersenziekte ontstaan door een beschadigde bloed-hersenbarrière. Ziektes of een verhoogde bloeddruk kunnen oorzaken zijn van de beschadiging.
Grofweg brengen we met een MRI-scan de volgende weefsels en organen goed in beeld: hersenen (+ functie), ruggenmerg en zenuwen.
Naast ALS bestaan er 2 ziektes die veel op ALS lijken, namelijk PSMA (Progressieve Spinale Musculaire Atrofie) en PLS (Primaire Laterale Sclerose). Deze kunnen overgaan in ALS. Ook hierbij worden de spieren steeds zwakker of spastisch. Het verloop van de ziekten verschilt per persoon.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Symptomen ALS
Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Soms merken zij dat ze vaker struikelen, zich verslikken of moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Deze zenuwcellen zijn nodig om te bewegen. Doordat de zenuwcellen worden aangetast, werken de spieren onvoldoende of zelfs helemaal niet meer. Jaarlijks krijgen 400 à 500 Nederlanders de diagnose ALS. De gemiddelde levensverwachting is drie jaar na de eerste symptomen.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
Symptomen van spierzwakte
Slap gevoel in ledematen. Slappe spieren. Krachtverlies. Vermoeidheid.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en patiënten uiteindelijk overlijden. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de patiënten rustig overlijdt.
Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. Het enzym creatinekinase speelt een rol in de energievoorziening van de spier.
De ziekte MS begint meestal (in 80% van de gevallen) met 'schubs'. Bij een schub ontstaan vrij plotseling neurologische klachten die minstens 24 uur aanhouden. Een schub wordt meestal gevolgd door een remissie.