Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.
Stofwisselingziekten kunnen veel verschillende klachten geven zoals: ontwikkelingsachterstand. groeiachterstand. spierzwakte.
Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en overlijden vaak al voor ze 18 worden.
Door een stofwisselingsziekte neemt het kind te weinig of te veel van bepaalde stoffen op, waardoor het lichaam niet goed kan functioneren. Dit uit zich dan vaak in een slap kind, met weinig energie.
Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk. Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze cellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën.
Stofwisseling betekent dat er in de lichaamscellen stappen plaatsvinden waarbij de ene stof wordt omgezet in een andere stof. Om energie uit voedingsstoffen te halen, moeten er in het lichaam een aantal stappen gemaakt worden.
Diabetes Mellitus is een chronische stofwisselingsziekte, waarbij er teveel suiker (glucosegehalte) in het bloed zit. Diabetes Mellitus is een ziekte die vaak voorkomt. Het is te herkennen aan de verhoging van het glucosegehalte in uw bloed. Glucose is een vorm van suiker.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Bij MMA gaat de afbraak van twee aminozuren niet goed. Hierdoor kunnen er schadelijke stoffen in het lichaam ophopen. Bijvoorbeeld in de hersenen en in het bloed. Een kind met MMA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte last van klachten.
De meting van het basaal metabolisme gebeurt via een opname van één nacht. De intensiteit van het basaal metabolisme kan gemeten worden door te meten hoeveel zuurstof u in rust verbruikt. Deze meting gebeurt met een speciaal daartoe ontwikkeld toestel dat de opgenomen zuurstof en uitgestoten koolstof meet.
Het versnellen van de stofwisseling (een snellere stofwisseling) zou zorgen voor gewichtsverlies. En een trage stofwisseling zou zorgen voor vetopslag en aankomen. De stofwisseling, ook wel metabolisme genoemd, is een belangrijk lichamelijk proces.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte, waarbij het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt en waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen.
Een vergrote milt kan duiden op een onderliggende aandoening. Als je milt groter is dan twaalf centimeter, is er sprake van een vergrote milt. Meestal is je milt vergroot als een reactie op een ziekte in je bloed zoals leukemie, malaria of tuberculose.
Niemann Pick type C is een aangeboren stofwisselingsziekte die bij kinderen of bij volwassenen veel verschillende problemen kan geven, waaronder oogbewegingsstoornissen, balansstoornissen, epilepsie, verwardheid en dementie op jonge leeftijd.
Iedereen kan diabetes krijgen. Verschillende oorzaken van diabetes zijn bekend, maar het is niet altijd bekend hoe diabetes ontstaat.
Een langzame stofwisseling kan worden voorkomen door gedurende de dag regelmatig iets te eten. Op die manier geef je je stofwisseling constant iets te doen en blijft de stofwisseling dus actief aan het werk. Verdeel de maaltijden regelmatig over de dag en eet telkens kleine porties.
Stofwisseling en hormonen
Hormonen worden door klieren in ons lichaam gemaakt. Eén van die klieren is de alvleesklier. Naast alvleeskliersappen die bij de spijsvertering gebruikt worden, maakt deze klier dus ook hormonen. Deze hormonen spelen een rol bji de stofwisseling van glucose.
Zorg dat je ook voldoende vet binnenkrijgt: gebruik vloeibare bak- en braadproducten of olie voor het bereiden van je maaltijden en neem de vettere varianten van vlees, zuivelproducten en kaas. Noten, avocado en vette vis zijn ook heel geschikt.