In 5 tot 10% van de gevallen is ALS erfelijk. Bij ongeveer 60% van de mensen met de erfelijke vorm van ALS wordt de ziekte veroorzaakt door een afwijking in een van de bekende ALS-genen. Bij de overige 40% van de mensen is de oorzaak nog onbekend.
ALS is een zeldzame ziekte. Van de 100.000 mensen krijgen elk jaar 3 mensen ALS in Nederland. De ziekte komt alleen voor bij volwassenen. De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 40 en 60 jaar is.
Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
De eerste verschijnselen zijn vaak verminderde kracht in de armen of benen, of moeite met spreken, slikken of ademen. Omdat de spieren minder signalen krijgen van de zenuwcellen beginnen ze kleiner/dunner te worden (te 'atrofiëren'). De ziekte leidt tot toenemende beperkingen in het functioneren.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet. Het enige medicijn dat het verloop van de ziekte iets kan vertragen is riluzol (merknaam Rilutek).
' Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun ziekteverloop. De gemiddelde levensverwachting van mensen met deze spierziekte is drie jaar.
De neuroloog heeft aanvullende onderzoeken nodig, zoals een MRI, slikvideo, bloedonderzoek, enz. om te zoeken naar de oorzaak van de klachten. Wanneer de neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, volgt vaak een verwijzing naar ALS Centrum Nederland.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
Genen slaan geen generatie over
Soms lijkt het alsof een erfelijke ziekte een generatie overslaat. Maar erfelijke ziektes erf je via genen. En genen kunnen geen generatie overslaan. Genen kun je alleen erven via je ouders.
Er zijn 2 vormen van ALS: een familiale vorm en een sporadische vorm. Ongeveer 10% van alle ALS-gevallen is erfelijk.
ALS is: geen gevolg van een infectie; niet besmettelijk; in ongeveer 1 op de 10 gevallen erfelijk.
ALS is niet te genezen, maar multidisciplinaire zorg voor patiënten wordt wel aanbevolen. Het doel van de behandeling door een ALS-team is het optimaliseren van de kwaliteit van leven, ondanks de toenemende beperkingen.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Niet alle spieren verzwakken door ALS: de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas blijven vaak gewoon functioneren. Ook de seksuele functies worden niet aangetast. De zintuigen blijven doorgaans intact, mensen blijven normaal zien, horen, ruiken, proeven en voelen.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
Oorzaken van ALS
Dit zijn de zenuwcellen die je spieren aansturen. De oorzaak is vaak een combinatie van verschillende factoren. Meestal is de ziekte niet erfelijk, maar bij 5 tot 10% van de patiënten is dat wel zo. De ziekte ontstaat dan door een bepaalde fout in je genen.
Symptomen van de spierziekte ALS
De problemen beginnen vaak in de keel, armen of benen en breiden daarna uit. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. Meestal komen de symptomen op tussen het veertigste en zestigste levensjaar.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
Meestal beginnen de klachten 's nachts als gevolg van een kooldioxidestapeling in het bloed door een verminderde ventilatie van de longen (nachtelijke hypercapnie). Dit kan leiden tot onrustig slapen met slaperigheid overdag, tot hoofdpijn bij het ontwaken en tot nachtmerries.
Symptomen ALS
Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Soms merken zij dat ze vaker struikelen, zich verslikken of moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en patiënten uiteindelijk overlijden. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de patiënten rustig overlijdt.
Symptomen van spierzwakte
Slap gevoel in ledematen. Slappe spieren. Krachtverlies. Vermoeidheid.