De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast aan de hersencellen.
De oorzaak van huntington is een afwijking van een bepaald gen. Deze afwijking is erfelijk, je krijgt de ziekte dus altijd via een van je ouders. Als een van van je ouders het gen draagt, zal hij of zij de ziekte krijgen. De kans dat jij het gen ook draagt is dan 50%.
Huntington is een ingrijpende ziekte die veroorzaakt wordt doordat eiwitten samenklonteren in de hersenen. De symptomen zijn zowel fysiek als mentaal. Patiënten verliezen de controle over hun spieren waardoor ze in het begin struikelen en zich stoten. Het spraakvermogen en verstandelijke vermogens gaan achteruit.
De symptomen van Huntington zijn: abnormale en onwillekeurige bewegingen; geleidelijk aan toenemende moeite met het uitvoeren van complexe willekeurige motorische handelingen, zoals staan , lopen, spreken en slikken.
De ziekte van Huntington of Chorea Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening, veroorzaakt door een afwijkend gen. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast; hersencellen sterven. De ziekte komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor (autosomaal).
Levensverwachting. Veel Huntingtoncliënten krijgen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. De jeugdvorm van de ziekte begint vanzelfsprekend op jongere leeftijd. Na de start van de symptomen is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar.
De levensverwachting van mensen met de ziekte van Huntington is na de diagnose gemiddeld nog zo'n twintig jaar. De ziekte leidt uiteindelijk tot overlijden, meestal door bijkomende oorzaken zoals bijvoorbeeld een longontsteking.
27. Kan de ziekte van Huntington een generatie overslaan? Wanneer een persoon het gen niet geërfd heeft, zal hij/zij de ziekte niet ont- wikkelen en zal hij/zij het abnormale Huntington-gen niet kunnen doorgeven naar de volgende generatie. Het abnormale Huntington-gen kan dus geen generatie overslaan.
Stijve stramme spieren, langzaam bewegen en trillen. Dit zijn typerende kenmerken bij de ziekte van Parkinson. Bij de ziekte van Huntington zijn juist grote ongecontroleerde bewegingen typerend. Je zou dus kunnen denken dat het hier om spierziekten gaat.
De neuroloog praat met u en doet een lichamelijk onderzoek. Ook krijgt u een onderzoek van uw spieren en zenuwen: een EMG. Met dit onderzoek kan de neuroloog zien hoe goed uw zenuwen en spieren werken. Er is geen speciale test om te weten of u ALS heeft.
Denk aan agressie, dwangmatig gedrag, ongeremd drinken of roken, financieel wangedrag, eenkennigheid en ontkenning van de ziekte. Dit gedrag heeft enorme invloed op uw partner, kinderen of andere naasten. Echtscheidingen en verstoorde relaties komen veel voor bij mensen met de ziekte van Huntington.
De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke ziekte waarbij schadelijke eiwitten ontstaan die verschillende delen van de hersenen aantasten. De ziekte is niet te genezen en er bestaan zelfs geen medicijnen die de ziekte kunnen afremmen.
De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 Europeanen. Bij 6 op de 100 mensen met de ziekte van Huntington beginnen de klachten voor het 20ste levensjaar.
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke ziekte die meestal optreedt tussen het 30ste en 50ste levensjaar en gekenmerkt wordt door onwillekeurige bewegingen, psychiatrische symptomen en soms dementie. Het is een neurodegeneratieve ziekte, in specifieke gebieden van de hersenen sterven de zenuwcellen af.
Samuel Phillips Huntington (New York, 18 april 1927 – Martha's Vineyard, 24 december 2008) was een Amerikaans politicoloog. Hij was hoogleraar aan Harvard University en verwierf bredere bekendheid door zijn proefschrift Clash of civilizations.
De Huntington Liga stelt zich in de eerste plaats tot doel de families betrokken bij de ziekte van Huntington te ondersteunen. Door het geven van informatie wil zij de ziekte meer bekendheid geven en betrokken families bewust maken van de keuzes die mogelijk zijn ter preventie van het doorgeven van de ziekte.
Ongecontroleerde bewegingen zijn bewegingen die buiten je wil gebeuren. Je hebt er dus geen controle over.
Een tremor in rust treedt op zonder dat je een beweging maakt. De oorzaak is vaak een hersenziekte zoals de ziekte van Parkinson, maar ook sommige geneesmiddelen (bijv. antipsychotica, primperan®) hebben een tremor als bijwerking. Het beven verdwijnt dan meestal tijdens een activiteit.
Bij de bevruchting smelt de ei- en zaadcel samen en bevat het nieuwe wezen zo weer 46 chromosomen, 23 van zijn vader (de zaadcel) en 23 van mijn moeder (de eicel). Voor iedere erfelijke eigenschap heb je 2 genen, 1 van je vader en 1 van je moeder.
Een verwisseling, toevoeging of verwijdering van één of meerdere nucleotiden wordt een mutatie genoemd. Mutaties kunnen spontaan ontstaan, bijvoorbeeld tijdens de celdeling. Maar ook door schadelijke invloeden van buitenaf, zoals door uv-straling.
Ook wordt bij mannetjes de oogkleur uitsluitend bepaald door het door de moeder overgebrachte X-chromosoom. De manier waarop het gen voor de oogkleur wordt overgebracht, is geslachtsgebonden.
Een neuroblastoom is aangeboren kanker van het onwillekeurige zenuwstelsel. Het onwillekeurige zenuwstelsel zit in het ruggenmerg en de bijnieren (organen bij de nieren). Dit zenuwstelsel regelt onder andere de spijsvertering en de bloeddruk.
HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand.
ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.