Een of meer eerstegraads (ouder, kind, broer of zus) familieleden voldoen aan de criteria voor hEDS. Minstens 1 moet aanwezig zijn: Dagelijks terugkerende muscoskeletale pijn in twee of meer ledematen die minstens 3 maanden duurt.Chronische wijdverspreide pijn die minstens 3 maanden aanwezig is.
Symptomen EDS
De meest voorkomende symptomen zijn: hypermobiliteit (hierdoor kunnen gewrichten een grotere bewegingsuitslag maken dan gewenst), zwakte van het bindweefsel, rekbare zachte huid, vertraagde wondgenezing en het snel krijgen van blauwe plekken.
Hoe wordt Ehlers-Danlos syndroom vastgesteld? De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier.
Voor een uiteindelijke diagnose heb je een verwijzing van je huisarts of behandelaar nodig naar een specialist. Bij verdenking van hEDS zal dit in de meeste gevallen een revalidatiearts of reumatoloog zijn.
EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn dertien verschillende typen benoemd binnen de nieuwste classificering uit maart 2017. De meest voorkomende typen zijn Klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS).
Symptomen van zwak bindweefsel zijn: Vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten. Hypermobiliteit. Striae.
Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting. Alleen vasculaire EDS is geassocieerd met een slechte prognose; patiënten overlijden vaker vroegtijdig door een ruptuur van arteriën en/of holle organen, zoals de darmen.
Sneller blessures
Je loopt met hypermobiliteit wat meer kans op 'verstuikte' gewrichten tijdens het sporten dan mensen zonder hypermobiliteit. Ook je schouder schiet wat sneller 'uit de kom' of je knieschijf gaat wat sneller van zijn plaats. Je krijgt ook eerder klachten bij activiteiten die je vaak herhaalt.
Hypermobiliteit wordt ook wel hyperlaxiteit of overbeweeglijkheid genoemd. Het is geen ziekte, maar een erfelijke aanleg waardoor de banden en kapsels rond de gewrichten elastischer zijn dan gemiddeld en daardoor verder kunnen oprekken.
De pijn komt vooral voor in de spieren, het bindweefsel en in en rondom de gewrichten. U voelt de pijn voornamelijk in nek, schouders, handen, bekken, benen, voeten en rug. Deze pijn is een vorm van spierpijn die u ook voelt bij zware griep, maar u hebt deze bij fibromyalgie elke dag.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
EDS is verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefselaandoeningen waarbij de onderzoeksstatistieken van de Ehlers-Danlos Syndromen de prevalentie zien als 1 op 2500 tot 1 op 5000 mensen. Recente klinische ervaring suggereert dat het Ehlers-Danlos Syndroom vaker voorkomt.
EDS, een stableford score onder handicap condities, is dé oplossing om qualifying scores buiten de wedstrijden te spelen.
Er is sprake van hypermobiliteit van de gewrichten en Kwetsbare huid of spontane blauwe plekken. Hypermobiliteitstype: Hypermobile EDS (oude term: EDS type III): Hypermobilteit in zowel grote als kleinere gewrichten is kenmerkend voor dit type EDS.
Het bindweefsel bestaat in verhouding uit weinig cellen, met ertussen een extracellulaire (buiten de cel) substantie van niet-levende, draadachtige vezels. De bindweefselvezels kunnen worden ingedeeld in drie typen: Collagene vezels bestaan uit het eiwit collageen.
Als hiervan sprake is, kunnen contactsporten (bijvoorbeeld rugby en football) ontraden worden. Andere vormen van sport, zoals krachttraining, wordt juist wel aangeraden. Met het sterker maken van spieren rondom een gewricht, kan het stabieler aanvoelen en worden.
Dan kan het zijn dat je hypermobiel bent. Je hebt dan heel soepel bindweefsel en bent overmatig beweeglijk. De pezen, gewrichtsbanden, kraakbeen, bot en tussenwervelschijven zijn zwakker en rekbaarder. Doordat de banden om de gewrichten langer zijn dan “normaal” is de bewegingsuitslag van de gewrichten extra groot.
Bij vermoeden van HMS zal uw huisarts u meestal doorverwijzen naar een reumatoloog. Met een scan of een röntgenfoto kan deze lichamelijke afwijking niet aangetoond worden. De specialist zal dus een diagnose moeten stellen op basis van een uitgebreid lichamelijk onderzoek.
Erfelijkheid. Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
De ziekte van Danon is een erfelijke metabole ziekte waarbij onder andere hartklachten, spierklachten en een verstandelijke beperking kunnen voorkomen. De ziekte ontstaat doordat het LAMP2-gen op het X-chromosoom niet goed wordt aangemaakt.
Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat.
Pijn negeren en door blijven gaan is echter ook niet goed. De spieren blijven overbelast en zullen daardoor ook pijn blijven doen. Ook zullen de spieren zo overbelast zijn dat ze de bewegingen niet goed kunnen coördineren en je gewrichtspijn erger kan worden.
Hypermobiliteit wordt vastgesteld door van enkele gewrichten de bewegingsmogelijkheid te testen. Daarnaast wordt de motoriek uitgebreid bekeken. Aan de hypermobiliteit zelf is niets te doen. Soms blijft het kind dit zijn hele leven houden, andere kinderen groeien er overheen.
Zelf kunt u niet veel doen tegen hypermobiliteit. Mocht u klachten ervaren, dan kunt u uw spieren gaan versterken, zodat deze de functie van de gewrichtsbanden deels gaan overnemen. Hierdoor wordt het gewricht stabieler. Dit kan bijvoorbeeld door te gaan fitnessen.